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Tra le malattie che colpiscono primitivamente il fegato alcune sono causate da difetti metabolici o difetti anatomici congeniti. Queste patologie possono manifestarsi anche fin dall'infanzia, oppure nella vita adulta in occasione di eventi scatenanti. Le più comuni tra queste (es. la sindrome di Gilbert) non sono gravi e non richiedono cure specifiche. Altre invece più rare (es atresia biliare, morbo di Caroli, ecc) sono spesso severe e possono esaurire le riserve funzionali del fegato in mesi o anni.
Le malattie più comuni del fegato sono però quelle che comportano una infiammazione dell'organo e che sono in genere causate da agenti esterni, tossici (es. alcol) o virali (es. virus epatitici). La situazione d'infiammazione viene chiamata "epatite" ed è indicata da un rialzo più o meno importante delle transaminasi (GOT e GPT, altrimenti denominate AST e ALT), della gammaGT e talora della fosfatasi alcalina. Questi enzimi (transaminasi, ecc) si dosano su un prelievo di sangue poiché vengono rilasciati dal fegato infiammato e danneggiato. Se i valori rimangono alti in diversi prelievi per tempi complessivi di almeno sei mesi si parla di epatite cronica. Anche valori di pochissimo al di sopra della norma (su almeno due dosaggi) denunciano una condizione di epatite cronica (in genere lieve), ma da accertarsi sotto la guida di un medico, possibilmente esperto nel campo. L'epatite cronica, qualunque ne sia la causa e qualunque sia il livello delle transaminasi non dà in genere importanti sintomi collaterali, ed il suo riscontro è perciò spesso una "sorpresa" per chi ne è affetto. Le forme più lievi non sono progressive o lo sono solo lentamente, mentre le forme più gravi possono dar luogo a formazione di setti fibrosi e disorganizzazione architetturale e, alla fine, portare alla cirrosi, anche nell’arco di molti anni.
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Epatiti Croniche
Sono state descritte molte forme di epatiti croniche. In Italia la causa più frequente è l’epatite cronica virale da virus dell’epatite C . In diminuzione, anche grazie alla vaccinazione obbligatoria, ma tuttora discretamente frequente, specie nel Sud-Italia, è l'epatite cronica da virus dell'epatite B. Un'altra causa relativamente frequente di epatite cronica in Italia è il consumo eccessivo di alcol. Con consumo eccessivo non deve intendersi un uso che porti spesso ad essere ubriachi, ma un consumo superiore a 80 gr di alcol al giorno, che equivale ad un po' meno di una bottiglia di vino al giorno o a 4-5 bicchierini di superalcolico al dì. Per chi è un consumatore abituale tali quantità non danno ubriachezza, specie se distribuite nell'arco della giornata, ma possono danneggiare cronicamente il fegato, perlopiù in modo proporzionale alla quantità ed alla durata dell'abuso.
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Epatopatia Alcolica
Le tre principali forme di epatopatia alcolica sono: steatosi alcolica, epatite alcolica e cirrosi alcolica. Queste forme raramente si presentano in forma pura e aspetti di ciascuna di esse sono spesso presenti, in vario grado, nel singolo paziente. La steatosi alcolica si manifesta nella maggior parte dei forti bevitori, ma è reversibile con la sospensione del consumo di alcol e si ritiene che non sia una condizione inevitabilmente precedente lo sviluppo di epatite alcolica o di cirrosi. Invece l’epatite alcolica cronica, è ritenuta la principale condizione precedente lo sviluppo di cirrosi. Talora l’alcol in grosse quantità può determinare un’epatite acuta, che nei casi più severi può essere a rischio di vita.
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Cirrosi
La cirrosi è uno stato patologico del fegato, irreversibile, in cui la sua struttura risulta completamente sovvertita a causa del persistere delle condizioni che tendono a danneggiarlo e delle reazioni dell’organismo che tenta di difenderlo e di ripararlo. Ci sono vari tipi di cirrosi, che possono essere classificati sulla base della causa che l'ha determinata, ma le conseguenze e l'aspetto morfologico terminale sono simili in tutti i tipi.
La cirrosi implica una fibrosi "cicatriziale" dell'organo con presenza di piccole formazioni nodulari a carattere rigenerativo, e il deterioramento della funzione epatica: queste trasformazioni patologiche coinvolgono tutto il fegato e i noduli rigenerativi sono il vano tentativo di riparare il danno epatico. Nell’uomo la cirrosi rappresenta un danno permanente ed irreversibile, che costituisce lo stadio evolutivo avanzato di molte malattie del fegato; essa rappresenta in genere l'esito di una epatite cronica di lunga durata, anche se l'epatite cronica, specie se di lieve entità, può anche non raggiungere mai lo stadio di cirrosi nell'arco di una intera vita. Anche la cirrosi stessa ha un'ampio spettro di gravità e va da forme iniziali con sintomi e rischi molto scarsi o assenti (all'inizio il paziente non avverte nessun disturbo, se non saltuariamente e aspecificamente astenia, e infatti non vi è una situazione grave a rischio di vita), a forme avanzate in cui si rilevano tutti i segni tipici.
I segni e i sintomi della cirrosi sono correlati da un lato alla diminuzione delle funzioni svolte dal fegato (sintesi di alcune sostanze ed eliminazione di altre) e dall'altro al suo indurimento fibrotico, che ostacola il passaggio di sangue e determina di conseguenza un aumento della pressione nel sistema venoso portale (cioè della vena che porta il sangue dalla milza e dall’intestino al fegato). Tale condizione è chiamata ipertensione portale e si caratterizza per lo sviluppo di circoli collaterali (tra cui alcuni, quali le varici gastroesofagee, a rischio di sanguinamento) e talora per la comparsa di ascite, cioè di liquido all’interno dell’addome con suo conseguente rigonfiamento.
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Esami
Nella maggior parte dei casi le alterazioni del fegato sono rilevate la prima volta con gli esami di laboratorio in assenza di sintomi. Tra gli esami di laboratorio alcuni indicano la presenza di infiammazione, quali aumento di GOT e GPT (enzimi di citonecrosi) e aumento di fosfatasi alcalina e gamma-GT (enzimi di colestasi); altri segnalano una riduzione della funzionalità epatica, quali la diminuzione dell’albumina, del colesterolo, delle colinesterasi e della capacità di coagulazione (in particolare riduzione delle piastrine e allungamento di Tempo di Protrombina o Tempo di Quick) e l'incremento della bilirubina (specie se diretta). I sintomi clinici, a seconda del tipo di patologia e dello stadio della malattia, possono essere ittero (pigmentazione gialla della cute e delle mucose dovuta all’aumento di bilirubina nel sangue), prurito (dovuto all’accumulo di sali biliari in circolo), edemi, cioè gonfiore del sottocute che si manifesta in genere alle caviglie (per la riduzione dell’albumina), difetti di coagulazione con facilità alla formazione di ematomi, ridotta o alterata metabolizzazione di alcune sostanze (come farmaci, ormoni o tossici), ginecomastia (aumento anche nell’uomo del volume della ghiandola mammaria), ascite (raccolta di liquido nell’addome dovuta alla riduzione di albumina e all’ipertensione portale), sanguinamento delle varici gastro-esofagee.
Un ruolo molto importante nella diagnosi delle patologie epatiche è svolto dalle indagini strumentali, prima fra tutte l’ecografia, che permette di rilevare alterazioni della struttura epatica anche nelle fasi iniziali, può evidenziare alterazioni delle vie biliari, della colecisti, e la presenza di ascite. L’esame ecografico, inoltre, è fondamentale per monitorare nel tempo l’evoluzione di queste patologie, in quanto è un esame poco costoso e facilmente ripetibile, senza disagi per il paziente. Il controllo ecografico periodico (in genere semestrale) permette di evidenziare lesioni focali tumorali negli stadi ancora precoci, permettendo l’impostazione di un iter diagnostico e terapeutico più mirato e più efficace. L’ecografia semestrale è pertanto raccomandata in tutti i pazienti con cirrosi, possbilmente integrata almeno ogni uno o due anni dallo studio eco Doppler dei vasi del fegato. Nelle fasi ancora di epatite cronica (prima dello sviluppo della cirrosi), il controllo ecografico può effettuarsi più di rado, cioé ogni uno o due anni (ma ogni sei mesi se si parla di epatite B).
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